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医疗器械产品注册证代理公司-PGT-A胚胎检测器械临床试验标准：PGS审评要求解析

发布时间：2026-08-05 文章来源：NMPA 阅读人数18

随着国内辅助生殖技术规模化普及与分子遗传测序技术快速迭代，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术在临床优生优育、反复妊娠失败诊疗领域应用愈发广泛。以高通量测序（NGS）为核心原理的PGS检测试剂，已成为国内创新体外诊断器械的重点审评品类，目前已有5家企业相关产品进入医疗器械创新审批通道。结合2017年药监专项审评要求、2018年行业专家共识及国际术语标准更新，本文系统梳理PGS（现统一归为PGT-A）产品临床试验入组标准、试验方法、样本量要求、结果确认体系及当前审评进展与差异化问题，形成完整的合规审评技术体系。

一、PGS产品预期用途与临床适用人群

本次纳入审评的NGS-PGS类体外诊断产品，核心预期用途为：通过定性检测试管婴儿体外培养囊胚期滋养层细胞DNA，分析胚胎染色体非整倍体异常情况，辅助临床筛选染色体正常胚胎进行移植，提升试管婴儿妊娠成功率、降低不良妊娠风险。

依据2017年药监审评专项要求，产品临床试验严格限定四类适用人群，且临床试验入组标准必须与产品说明书适应症完全一致：年龄≥35岁的试管婴儿女性患者、累计三次及以上试管植入失败患者、三次及以上自然流产患者、生育过染色体异常患儿的夫妇。

二、标准化临床试验技术要求

针对NGS法胚胎染色体筛查产品，监管部门明确了统一的临床试验样本类型、样本量、试验机构资质要求，构建了规范化的临床试验审评标准体系。

2.1 试验样本类型要求

临床试验统一采用胚胎活检样本作为检测样本；若产品可适配胚胎多个发育时期样本检测，需针对不同发育阶段样本分别开展临床试验，全面验证产品检测稳定性与准确性。

2.2 临床试验样本量设计

临床试验以前瞻性研究为核心、回顾性研究为补充，形成双维度样本验证体系。前瞻性研究需纳入至少1000对受试夫妻，每对夫妻需提供2枚及以上胚胎样本；阴性、阳性需确认胚胎样本各不低于500例，且阳性样本需覆盖全部染色体非整倍体异常分型，每种异常分型至少1例。

针对染色体异常分型样本不足问题，单型别前瞻性样本量低于20例时，可采用回顾性样本补足。若产品声称可检测胚胎嵌合变异，前瞻+回顾合并样本量中嵌合样本不得少于20例，且前瞻性研究需真实检出嵌合病例。

2.3 临床试验机构资质

所有临床试验开展机构，必须具备国家认可的胚胎植入前遗传学诊断专项技术资质，保障临床操作、胚胎活检、样本处理、结果判读的合规性与专业性。

三、临床试验结果确认方法体系

为保障NGS检测结果的准确性与可靠性，监管明确区分阴性、阳性结果的标准化确认方法，形成闭环验证机制。

阴性检测结果以染色体核型分析为金标准，移植后流产病例可通过流产组织核型分析完成结果核验，无法获取有效样本的病例不计入统计数据。

阳性检测结果统一采用荧光原位杂交（FISH）技术对活检样本进行全染色体核验，临床试验方案需明确FISH探针选型、操作流程、质控标准及结果判读细则，所有试验机构需执行统一试验方案与操作规范。整体试验流程需全面符合体外诊断试剂注册相关法规与技术指导原则。

四、当前产品审评进展与行业共识更新

现阶段国内PGS创新产品临床试验推进存在显著难点，因入组标准严苛、试验流程复杂、样本量要求高，多数企业尚未完成全部临床试验入组，产品暂未进入正式受理阶段。针对行业普遍困境，监管部门拟结合企业实际情况，通过专家会审研判，在保障产品安全有效的前提下，允许企业上市后补充完善部分临床试验数据，优化审评容错机制。

2018年国内五大权威学术机构联合发布《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》，更新了临床适用范围、入组年龄等标准，与2017版药监审评要求存在细微差异，后续审评将结合新版行业共识开展综合评估。

五、国际术语标准更新说明

2017年ICMART、ASRM、ESHRE等国际权威生殖医学机构统一更新行业术语，废止传统PGD/PGS分类，统一采用PGT（胚胎植入前遗传学检测）概念，明确该技术为精准检测类而非筛查类技术。全新体系分为PGT-A（染色体非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构变异检测）。国内创新通道获批的PGS产品，均对应新版体系中的PGT-A品类，现有审评资料沿用旧称仅为阅读便利。

六、总结

国内NGS法胚胎PGS/PGT-A检测产品已形成标准化临床试验审评体系，对受试者入组、样本量、验证方法、机构资质均有严格限定。受临床试验实施难度影响，行业产品申报进度整体滞后，监管部门结合国内临床实际与最新行业共识优化审评策略。同时，国际术语体系的统一更新，标志着胚胎植入前遗传检测技术向精准化、标准化、规范化方向发展，为国内相关创新器械的研发与合规注册提供了全新依据。

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